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基因與藥物研究
描述
這個 workflow 用在基因、化合物、藥物與臨床變異查詢。公開 MCP 工具已經收斂成一組新的 NCBI extended 介面：基因用 searchgene / getgenedetails / getgeneliterature，化合物用 searchcompound / getcompounddetails / getcompoundliterature，變異則用 search_clinvar。
觸發條件
- 「這個基因的功能是什麼？」
- 「這個藥物的結構或機轉？」
- 「這個變異的臨床意義？」
- 提到 BRCA1、TP53、CYP2C9、warfarin、PubChem、ClinVar
工具對照
| 主題 | 工具 |
|---|---|
| Gene 搜尋 | searchgene, getgenedetails, getgene_literature |
| Compound 搜尋 | searchcompound, getcompounddetails, getcompound_literature |
| Variant / ClinVar | search_clinvar |
| 後續文獻追蹤 | fetcharticledetails, unified_search |
Gene 工作流
1. 搜尋基因
search_gene(query="BRCA1", organism="human")2. 取得基因詳情
get_gene_details(gene_id="672")3. 取得基因相關文獻
get_gene_literature(gene_id="672", limit=20)4. 展開 PubMed 細節
fetch_article_details(pmids="12345678,87654321")
getgeneliterature走的是 NCBI curated gene-to-publication links，通常比單純 keyword 搜尋更準。
Compound / Drug 工作流
1. 搜尋化合物
search_compound(query="remimazolam")2. 取得化合物詳情
get_compound_details(cid="11526795")3. 取得化合物相關文獻
get_compound_literature(cid="11526795", limit=20)4. 做更廣泛的機轉或比較搜尋
unified_search(
query="remimazolam mechanism action",
limit=20,
ranking="quality"
)ClinVar / Variant 工作流
搜尋變異
search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
search_clinvar(query="NM_007294.4:c.5266dupC")
search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")使用方式重點
- 查 gene-level 臨床意義：
search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic") - 查精確變異：用 HGVS，例如
NM_007294.4:c.5266dupC - 查藥物基因體學：用基因 + phenotype，例如
CYP2C9 drug response
目前公開介面沒有獨立的 ClinVar detail 工具。要更精準，就把
search_clinvar的查詢寫得更具體。
常見整合流程
情境 1：基因到文獻
search_gene(query="TP53", organism="human")
get_gene_details(gene_id="7157")
get_gene_literature(gene_id="7157", limit=20)情境 2：藥物到文獻
search_compound(query="propofol")
get_compound_details(cid="4943")
get_compound_literature(cid="4943", limit=20)情境 3：變異到機轉與文獻
search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
search_gene(query="BRCA1", organism="human")
unified_search(
query="BRCA1 pathogenic variant DNA repair",
limit=20,
ranking="quality"
)情境 4：藥物基因組學
search_compound(query="warfarin")
search_gene(query="CYP2C9 warfarin metabolism", organism="human")
search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")
unified_search(
query="warfarin CYP2C9 pharmacogenomics",
limit=30,
ranking="quality"
)實務建議
Gene
- 優先用官方 symbol，例如
TP53，不要先用模糊別名 - 常常要補
organism="human"，避免混到小鼠或其他物種
Compound
- 優先用 generic name，不要先用商品名
- 一旦拿到 CID，後續都用 CID 最穩定
ClinVar
- 最精確的是 HGVS 命名
- 次佳是
gene + pathogenic或gene + condition
最後原則
新的公開工具名應統一為：
search_genegetgenedetailsgetgeneliteraturesearch_compoundgetcompounddetailsgetcompoundliteraturesearch_clinvar